En España, la Federación de Enfermedades Raras (FEDER) calcula que el 35 % de los niños que padecen alguna de las más de 900 enfermedades raras detectadas muere antes de llegar a la edad adulta, fundamentalmente por la ausencia de médicos especializados, lo que, sumado al escaso conocimiento existente sobre la materia, provoca una excesiva lentitud en los diagnósticos.
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