miércoles, 11 de noviembre de 2015

Crean un prototipo de silla inteligente movida con un chupete

Padres y profesionales de una fundación de grandes discapacitados desarrollan un asiento motorizado al alcance de los más paralizados | Los impulsores del proyecto necesitan "cabezas que piensen en la evolución de este primer prototipo"

Raquel Iglesis con su hija Berta en la Fundació Nexe, en plena sesión de pruebas del prototipo de silla que Berta, totalmente inmóvil, mueve pulsando con la cabeza Xavier Cervera

Si puedes mover una parte de tu cuerpo o eres capaz de sacar algo de voz, o succionar un chupete puedes encender las luces de casa o hacer palomitas ¿por qué no? Las limitaciones ya las conocemos. Así que nos dedicamos a habilitar soluciones para que nuestros niños, con grandes discapacidades, puedan jugar, desplazarse, relacionarse con su entorno y llevar una vida diaria lo más autónoma posible". Es la declaración de principios del grupo de bajo coste de la fundación Nexe, una entidad dedicada a solventar necesidades sanitarias, educativas, lúdicas y prácticas de niños con grandes discapacidades, muy quietos, que además de no poder moverse, a veces no ven o no oyen. Hoy presentan en el hospital de Sant Joan de Déu el prototipo de silla exploradora inteligente que han desarrollado ellos mismos -en total una quincena de padres y profesionales del centro- para que los niños descubran el espacio y lo que ocurre cuando pulsas una tecla. Redonda, amarilla y grande oen forma de cable dentro de un chupete.

Nexe incluye a 40 pequeños y sus familias llenos de noes que pueden ir convirtiéndose en síes a través, por ejemplo, de tecnología. La silla exploradora inteligente es uno de los casos de síes. "Si cada mañana todo lo que ves desde tu cuerpo quieto es un techo blanco, y al día siguiente, lo mismo, es posible que al tercero decidas no molestarte en abrir los ojos", reflexiona Jordi Ventura, fisioterapeuta y miembro del grupo de bajo coste. "Si te desplazas, en cambio, pasan cosas. El mundo cambia, tienes otras sensaciones. Se pueden poner muchos resortes en marcha en tu interior, como pensar que vale la pena un esfuerzo", añade el coordinador, del grupo Joaquim Fonoll, de profesión maestro.

"Pero las sillas eléctricas que están a la venta exigen unas capacidades que nuestros hijos no tienen, así que no nos sirven. Necesitamos soluciones ad hoc", explica Fran Sogovia, ingeniero informático padre de Claudia, una de las próximas exploradoras de su entorno gracias a la silla. El invento está inspirado en las aspiradoras robotizadas, esas que van recorriendo el suelo por su cuenta, esquivando obstáculos.

El prototipo es la suma de todo ese conocimiento sobre las necesidades de sus hijos y de la filosofía del hazlo tú mismo pero en red, en colaboración con todos los que ponen a disposición de la comunidad su saber y sus hallazgos. La silla está dispuesta sobre piezas que venden en la ferretería: una plataforma de madera con perfiles metálicos sobre la que han colocado sensores, un motor procedente de un triciclo infantil de rebajas, un brazo articulado que coloca el pulsador bajo la barbilla, junto a la mano o la cabeza, tan adaptable a la capacidad de cada cual que puede meterse en un chupete. También unas ruedas y la placa de Arduino, un pequeño ordenador básico al que se le pueden sumar distintas aplicaciones y que pertenece a ese gran mundo colectivo de la tecnología libre. Y la madre del cordero de este logro. Y todo ello, ligado con una programación propia que se maneja con una aplicación de móvil, también hecha por ellos, que permite, por ejemplo, saber hacia dónde va la silla, la distancia del obstáculo a la que debe cambiar de dirección, o incluso puede dirigirla a un lugar concreto. Por supuesto, todo eso está colgado en internet, con tutorial con dibujos incluido.

¿Fácil de hacer? "¿Sabes hacer una buena paella? No todo el mundo ¿verdad? Lo mismo la silla. Con las explicaciones que damos -goo.gl/UK2Kzf­- se puede hacer si sabes algo de programación. Por eso hemos pensado que también se pueda acceder a la silla a través de un kit, para que se parezca más a montar un mueble de Ikea", explica Joaquim Fonoll. Ese propósito necesitará un acuerdo con algún centro ocupacional que pueda preparar los paquetes, "mejor si lo llevan personas en riesgo de exclusión o con problemas de salud mental y así cerramos el círculo de quienes estamos por la producción democratizada". El siguiente paso es que se difunda y que el prototipo evolucione. "DHL nos ayudó económicamente a empezar esta idea en la que hemos tardado un año, pero ahora lo que necesitamos son cabezas para resolver los problemas de los sensores, para que no puedan hacerse daño si chocan con algo que está a la altura de su cabeza. Podrían interesarse estudiantes para hacer proyectos de fin de carrera, u otros grupos de familias que estén buscando otras soluciones y que podríamos enlazar... Se necesita colaboración".

En sus cabezas ya ven una tableta donde sus hijos puedan tocar sobre el icono de su habitación y la silla les lleve allí, o a la cocina. O que traduzca en voz sus mensajes emitidos con el movimiento de los ojos, o que encienda el microondas para hacer las palomitas.

"El mundo está lleno de gente pensando y comunicando ideas, de creadores que quieren compartir para llegar a hacer cosas. Se citan en cafés; la fundación es nuestro café. De aquí ha salido la colaboración con profesores de escuelas que dan robótica en primaria y que en lugar de proponer a los niños que construyan un artefacto inútil están animando a crear placas para que nuestros niños puedan encender un ventilador o una luz".

Terapia genica para distraofias musculares

En el estudio, los investigadores resolvían dos de los principales retos en el tratamiento de la DMD: suministrar proteína distrofina funcional a las células (el elevado tamaño del gen impide introducir una copia completa normal) y conseguir que el tratamiento llegue a todos los músculos del cuerpo. El éxito obtenido podría sentar las bases necesarias para la realización de ensayos en humanos. “Este descubrimiento ha llevado a nuestro grupo de investigación más de 10 años, pero creemos que estamos en el umbral de tener un tratamiento para la enfermedad,” manifestaba Duang. “Estos perros desarrollan la DMD naturalmente, de una forma similar a humanos. Es importante tratar la DMD de forma temprana antes de que la enfermedad ocasione muchos daños y esta terapia tiene su mayor impacto en las primeras etapas de vida.”

Fibras musculares en tejido, en las que se observan las estrías transversales. Imagen: modificada de Biophotos (CC BY 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

A principios de octubre, otro estudio, en este caso en mosca y ratón, planteaba la modificación del procesado del ARN para el tratamiento de otra distrofia muscular, en este caso la distrofia muscular de cinturas por deficiencia en el gamma-sarcoglicano. En el trabajo, los investigadores utilizaron con éxito en la técnica del “exón skipping” desarrollada inicialmente para el tratamiento de la DMD. El método consiste en facilitar, en las células de los pacientes, la eliminación de los exones – los bloques del gen que codifican para proteína- con mutaciones que rompen la pauta de lectura del gen. El de esto es generar una versión de la proteína resultante, que si bien puede no ser completa, sí es funcional, a diferencia de la proteína obtenida del gen con mutaciones, que está truncada o no funciona correctamente. Los investigadores utilizaron oligonucleótidos antisentido para que durante la etapa de procesado del ARN mensajero en la que se eliminan los intrones o parte del gen que no codifica a proteína, se favoreciera la eliminación de los exones con mutaciones y no fueran tenidos en cuenta para formar parte del ARN mensajero final. De este modo restauraron la pauta de lectura del gen que codifica el gamma-sarcoglicano, y obtuvieron una versión funcional de la proteína tanto en los dos modelos animales estudiados como en células obtenidas de pacientes. “Reconocemos que esta es la versión 1.0,” indica Elisabeth McNally, directora del trabajo. “Pero si esto puede estabilizar a los pacientes con esta enfermedad, incluso si les da diez años más de poder andar, es enorme. Esto podría significar entre 20 y 30 más años de respiración, lo que es muy beneficioso para los pacientes y los padres que los cuidan. Y, por supuesto, estamos interesados en desarrollar la versión 2.0 que será incluso mejor.”

Ambos estudios, fruto del trabajo de años de investigación, ofrecen soluciones moleculares con gran potencial para el tratamiento de las distrofias musculares estudiadas. Futuros ensayos en pacientes determinarán si los resultados son igualmente de prometedores en humanos.

Referencias:

Yue Y, et al. Safe and bodywide muscle transduction in young adult Duchenne muscular dystrophy dogs with adeno-associated virus. Hum Mol Genet. 2015 Oct 15;24(20):5880-90. doi: 10.1093/hmg/ddv310.

Gao QQ, et al. Reengineering a transmembrane protein to treat muscular dystrophy using exon skipping. J Clin Invest. 2015 Oct 12. pii: 82768. doi: 10.1172/JCI82768.

Fuentes:

http://munews.missouri.edu/news-releases/2015/1022-gene-therapy-treats-all-muscles-in-the-body-in-muscular-dystrophy-dogs-human-clinical-trials-are-next-step/

http://www.northwestern.edu/newscenter/stories/2015/10/rna-editing-technique-treats-severe-form-of-muscular-dystrophy.html

jueves, 30 de abril de 2015

Avances en ECM

Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón.

sábado, 28 de febrero de 2015

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries

Les malalties minoritàries són greus, poc freqüents i afecten 5 de cada 10.000 persones. N'hi ha més de 7.000, un 80% de les quals són d'origen genètic. A Catalunya s'han detectat prop de 400.000 casos. Generalment impliquen diversos òrgans i afecten les capacitats físiques, les habilitats mentals i les qualitats sensorials i de comportament dels malalts. Poden aparèixer des del naixement o la infantesa, però n'hi ha que no es manifesten fins a l'edat adulta.

El 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries per recordar la situació de les persones que les pateixen, ja que habitualment són cròniques, degeneratives i debilitants. Sota el lema “Tots junts fem pinya”, l’Organització Europea de Malalties Minoritàries vol retre un homenatge als familiars i amics dels pacients.

sábado, 7 de febrero de 2015

28 de Febrero dia de las Enfermedades Raras

Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo en el último día de febrero de cada año.

El objetivo principal del Día de las Enfermedades Raras escrear conciencia entre el público y los responsables de las decisiones generales sobre enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

Los objetivos de la campaña a todo el público en general y también busca crear conciencia entre los responsables políticos, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en enfermedades raras.

Desde Día de las enfermedades raras se puso en marcha por primera vez por EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales en 2008, miles de eventos han tenido lugar en todo el mundo llegando a cientos de miles de personas y que resulta en una gran cantidad de medios de comunicación. 

El impulso político que resulta de Día de las Enfermedades Raras también sirve para fines depromoción. Ha contribuido notablemente al avancede los planes y políticas nacionales para las enfermedades raras en una serie de países.

A pesar de que la campaña comenzó como un evento europeo, se ha convertido progresivamente en un fenómeno mundial, con los EE.UU. unirse en 2009, y la participación en un récord de 84 países de todo el mundo en 2014. ¡Esperamos que muchos más se unirán en 2015. Algunos países han decidido dar a conocer la enfermedad rara además, por ejemplo, España declaró 2013 como el Año Nacional de Enfermedades Raras.

Nuestro objetivo es que la Organización Mundial de la Salud para reconocer el último día de febrero como el Día de las Enfermedades Raras oficial y elevar la sensibilización de Enfermedades Raras en todo el mundo.

En rarediseaseday.org puede encontrar información acerca de los miles de eventos que tienen lugar en todo el mundo para crear conciencia de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Si usted está planeando un evento, registro de sus detalles del evento en nuestra Publica tu  página de eventos para conseguir que su evento aparece en el sitio.

martes, 13 de enero de 2015

Estudio ENSErio

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Obra Social Caja Madrid publicaron en 2009 el Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España (Estudio ENSERio). Este pionero informe arroja por primera vez datos científicos sobre la verdadera situación a la que cada día se enfrentan las familias que tienen una enfermedad poco frecuente.

jueves, 25 de diciembre de 2014

EL SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ

Patentado un método diagnóstico para una enfermedad ultra rara
Se basa en tres marcadores fisiológicos específicos de esta anomalía
La empresa Neuron Bio ha presentado este martes en Granada la patente de un nuevo método para el diagnóstico de menores afectados por el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una enfermedad ultra rara que provoca retraso mental y otras anomalías y que afecta a uno de cada 40.000 nacimientos.
Javier Burgos.
El avance, presentado en el Hospital Virgen de las Nieves de Granada, ha contado con la colaboración del Departamento de Odontología de la Universidad de Granada, la Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental (Fibao) y los hospitales públicos granadinos, que han aportado pacientes para el estudio previo de investigación.